Navigera till sidans huvudinnehåll

Celiaki

Vårdnivå och samverkan

Regionalt tillägg

Primärvård

  • Utredningen inleds med blodprover i primärvård. 
  • Vid förhöjt värde av transglutaminasantikroppar ska patienten remitteras till någon av enheterna nedan.

Barn och ungdomsmedicinsk klinik

  • Patienter under 18 år remitteras till barn- och ungdomsmedicinska kliniken som ställer diagnosen och inleder behandling med remiss till dietist

Medicinklinik, mag- tarmsektion

  • Vuxna patienter remitteras till respektive medicinkliniks mag-tarmsektion som ställer diagnosen och inleder behandling med remiss till dietist. Undantag: För vuxna patienter i Värnamos upptagningsområde skickas remissen till endoskopienheten i Värnamo.

Bakgrund

Epidemiologi

Prevalensen i Sverige beräknas vara 1–3 %, majoriteten är odiagnostiserade. Hos förstagradsläktingar är prevalensen 2–15 %. Celiaki kan debutera i alla åldrar.

Etiologi

Celiaki är en immunologisk sjukdom på genetisk grund. Autoantigenet vid celiaki är enzymet vävnadstransglutaminas.

Intag av födoämnen som innehåller gluten från vete, råg eller korn orsakar en inflammatorisk reaktion. Den kan leda till skada på tarmluddet i tunntarmen, så kallad villusatrofi. Sjukdomen kan också ge systemiska effekter.

Sjukdomen är starkt kopplad till en specifik HLA-genuppsättning (HLA-DQ2 eller HLA-DQ8) och är associerad med andra autoimmuna sjukdomar, mikroskopisk kolit samt vissa kromosomavvikelser.

Riskfaktorer

  • Nära släkting till person med celiaki.
  • Annan autoimmun sjukdom, särskilt typ 1-diabetes, autoimmun tyroidea- och leversjukdom.
  • Mikroskopisk kolit.
  • Downs, Turners eller Williams syndrom.
  • Selektiv IgA-brist.

Utredning

Symtom

Många patienter har diskreta eller diffusa symtom. Symtombilden beror på när i förloppet sjukdomen upptäcks.

Symtom från mag-tarmkanalen kan vara

  • diarré 
  • buksmärta
  • kronisk svårbehandlad förstoppning
  • uppblåst buk
  • illamående, kräkning.

Övriga symtom kan vara

  • viktnedgång
  • menstruationsrubbningar
  • bristtillstånd, framför allt järn, folsyra, kobalamin, kalcium och zink
  • påverkad benmineralisering
  • emaljdefekter
  • kronisk trötthet eller depression
  • dermatitis herpetiformis
  • aftösa sår i munnen
  • neuropati
  • artralgier
  • infertilitet.

Anamnes 

  • Symtom från magtarmkanalen.
  • Hereditet för celiaki.
  • Autoimmun sjukdom.
  • Mikroskopisk kolit.
  • Downs och Turners syndrom.

Status

  • Bukpalpation.
  • Längd och vikt.

Handläggning vid utredning

Informera patienten om att fortsätta med gluteninnehållande kost tills utredningen är slutförd. Tillförlitligheten av provresultaten är beroende av fortsatt glutenintag.

Kontrollera transglutaminasantikroppar. Kraftigt förhöjda värden (mer än 10 gånger det övre normalvärdet) vid upprepad provtagning kan bekräfta diagnosen.

Gastroduodenoskopi med tunntarmsbiopsi utförs vid lätt till måttligt förhöjda transglutaminasantikroppar eller vid kvarstående misstanke trots negativt svar på serologin.

HLA-typning kan användas vid svårtolkade fall eller då patienten redan introducerat glutenfri kost och starkt motsätter sig återinförande av gluten i samband med utredning. Avsaknad av HLA-DQ2 eller DQ8-genen utesluter med mycket stor sannolikhet celiaki.

Riktad screening för celiaki rekommenderas för personer med riskfaktorer.

Regionalt tillägg

Notera att HLA-typning endast kan användas för att utesluta diagnosen.

Laboratorieprover

  • Transglutaminasantikroppar av IgA-typ har hög sensitivitet och specificitet förutsatt att patienten fortsatt intar gluten i födan.
  • Malabsorptionsprover såsom blodstatus, järnstatus, B-vitaminstatus och kalciumomsättning.
  • Överväg riktad provtagning, framför allt blodsocker, tyroidea- och leverstatus.

Falskt negativt svar på transglutaminasantikroppar kan förekomma vid IgA-brist, immunosuppression eller ålder över 70 år.

Regionalt tillägg

Falskt negativt svar kan också förekomma hos barn < 2 års ålder.

Laboratoriet screenar automatiskt för IgA-brist vid negativt resultat och gör i förekommande fall en analys av antikroppar av IgG-typ. Sensitiviteten är dock lägre med denna metod, varför man i dessa fall bör vara mer liberal med duodenalbiopsi. Diagnostiken kan också skärpas ytterligare med analys av antikroppar mot deamiderad gliadinpeptid, särskilt i den äldre gruppen (>70 år).

Undersökningar

Gastroduodenoskopi med tunntarmsbiopsi ger information om graden av villusatrofi och bekräftar diagnosen i oklara fall.

Patienter som redan äter glutenfritt bör återinföra gluten i kosten åtminstone 2 månader före biopsi. Gluteninnehållet ska vara minst 6 gram per dag, vilket motsvarar 3 skivor vitt bröd.

Differentialdiagnoser

  • IBS (funktionella mag- och tarmbesvär).
  • Laktosintolerans.
  • IBD (inflammatorisk tarmsjukdom).
  • Mikroskopisk kolit.

Behandling

Handläggning vid behandling

Informera patienten om att strikt glutenfri kost är nödvändig. Behandlingen är livslång. Säkerställ att patienten får kontakt med dietist.

Vid kvarstående symtom trots glutenfri kost bör patienten bedömas inom specialiserad vård.

Överväg laktosreducerad kost initialt. Många patienter har en övergående sekundär laktosintolerans vid celiakidiagnos. Behandla eventuella vitamin- och mineralbrister med tillskott.

Överväg utredning av osteoporos om patienten är över 55 år, vid tecken på hyperparatyreoidism (förhöjt PTH) eller om det finns andra riskfaktorer för osteoporos.

Nutrition

Kontakt med dietist är viktig för att ge patienten kunskap och motivation att följa strikt glutenfri kost med bibehållet näringsinnehåll.

Komplikationer

  • Infertilitet, fertiliteten normaliseras efter övergång till glutenfri kost
  • Osteoporos.
  • Depression.
  • IBS.
  • Refraktär celiaki (kvarstående villusatrofi trots strikt glutenfri kost), ger ökad risk för lymfoproliferativ sjukdom särskilt lymfom.

Klinisk uppföljning

Kontrollera

  • transglutaminasantikroppar
  • specifika prover för annan autoimmun sjukdom vid behov
  • prover avseende bristtillstånd utifrån individens behov.

Transglutaminasantikroppar normaliseras vanligen helt efter 1–2 år, förhöjda värden talar för bristande följsamhet till glutenfri kost.

Uppmärksamma särskilt unga som remitteras ut från barnklinik. I sena tonåren är det vanligt med bristande följsamhet till glutenfri kost utan att det leder till gastrointestinala symtom.

Förlängd eller upprepad kontakt med dietist kan behövas vid svårigheter att följa en glutenfri kost. Komplettera eventuellt kosten med tillskott av kostfibrer, vitaminer och mineraler.

Överväg utredning av osteoporos några år efter diagnos hos personer med förhöjt PTH eller andra riskfaktorer.

Regionalt tillägg

Barn och ungdomar <18 år remitteras till barn- och ungdomsmedicinska mottagningen i öppenvård för uppföljning och provtagning enligt särskild riktlinje.

Hos vuxna patienter tar magtarmspecialist ställning till om kontrollbiopsi behövs. Dessa brukar sedan återremitteras till primärvården för uppföljning vid okomplicerat förlopp efter cirka 1 år. De flesta kan då avsluta vitamin- och mineralsupplementen. Patienten ska erbjudas fortsatt kontakt med dietist vid behov också efter utremittering till primärvård.

Patientens motivation och följsamhet till dieten bör säkerställas med regelbunden årlig kontakt första 2-3 åren efter att patienten utremitterats. Därefter kan återbesöken glesas till vartannat-vart tredje år. Transglutaminasantikroppar, blodstatus, ferritin och homocystein samt eventuellt B-glukos, TSH, PTH och calciumjon kontrolleras årligen. Förhöjd uppmärksamhet på andra autoimmuna sjukdomar är viktig.

Återkomst av symtom/malabsorption och/eller stigande transglutaminasantikroppar är ofta uttryck för felaktig diet. Dessa patienter bör åter etablera kontakt med dietist för genomgång av diet. Om dieten är korrekt och förbättring uteblir remitteras patienten till magtarmspecialist för ny värdering (Mikroskopisk kolit? Refraktär celiaki?).

Patientinformation

Relaterad information

Sidinformation

Författad av

NPO Mag- och tarmsjukdomar

Gäller från

Version

2.6

Källa

Nationellt kliniskt kunskapsstöd

Nyckelord

Mage och tarm

Regionalt tillägg författad av

Faktagrupp Mage och tarm

Regionalt tillägg gäller från

2022-05-20