Downs syndrom hos vuxna

Downs syndrom beror på en medfödd genetisk störning och är en vanlig orsak till utvecklingsstörning.

Det ger symtom från många olika organsystem. Nästan alla med Downs syndrom har en utvecklingsstörning, stor variation föreligger.

Det är vanligt med problem från ögon, öron, hud, hjärta, mage-tarm samt allergier och smärta.

Downs syndrom finns hos 1-1,5 promille av antalet nyfödda. Det finns inget som tyder på att frekvensen minskar. Vid högre ålder hos modern ökar frekvensen. Det finns i huvudsak 4 olika kromosomavvikelser: trisomi 21 (en extra kromosom 21) svarar för 95 %. Därutöver finns translokation (varav hälften är ärftlig) samt trisomi mosaik och partiell trisomi. I Sverige finns 3 500—5 000 personer med Downs syndrom. Medellivslängden är cirka 60 år och ökande.

Vårdnivå och remiss

Alla personer med funktionsnedsättning i Jönköpings Region får till stor del stöd och hjälp från sitt vardagsnära nätverk i hemmiljö, daglig verksamhet, vårdcentral, funktionshinderomsorg eller socialtjänst gällande habilitering i vardagen.

Vardagsnära habilitering utförs av kommunens arbetsterapeut, fysioterapeut, sjuksköterska och personal i boende och daglig sysselsättning. Specialisthabilitering utförs av habiliteringscentrums arbetsterapeut, kurator, logoped, läkare, psykolog, fysioterapeut, sjuksköterska samt andra specialistverksamheters personal. Insatser från de olika aktörerna kan pågå samtidigt.

Många personer med Downs syndrom har kontakt med habiliteringscentrum. För att få tillgång till insatser av habiliteringscentrum krävs remiss/egen ansökan. En bedömning om personen tillhör habiliteringscentrums målgrupp görs. Utifrån frågeställning och behov avgörs vilka insatser som ska erbjudas. En planering av insatserna tillsammans med brukaren, anhöriga/närstående och företrädare sker.

Insatser från läkare och övrig sjukvårdspersonal inom primärvården utförs enligt samma riktlinjer som för personer utan funktionsnedsättning. Regelbunden läkarkontakt och personlig kännedom av patienten är en viktig förutsättning för en god vård för patientgruppen. Det är gynnsamt med samarbete mellan habiliteringsteam och personal på vårdcentral. Det kan vara aktuellt med förberedelser inför besök på mottagningar för att minska patientens oro och skapa trygghet. Intyg för personer med funktionsnedsättning skrivs av distriktsläkare. Om patienten har pågående kontakt med läkare på habiliteringscentrum kan intyget kompletteras av habiliteringsläkaren, exempelvis vid överklagan. Intyget kan även kompletteras av en annan specialist beroende på behov.

Det är vanligt att personer med funktionsnedsättning även har andra typer av hälsoproblem, vilket ställer krav på samarbete mellan olika vårdgivare. Dessa personer behöver ofta ha kontakt med exempelvis psykiatri, ortopedmottagning, neurologmottagning, öron-, näs- och halsklinik, ögonklinik, tandvård. Allmänna riktlinjer för samverkan gäller då. Exempelvis sköts psykiatrisk problematik hos personer med lindrig intellektuell funktionsnedsättning via vårdcentral eller psykiatrin, epilepsi via neurologen etc.

Se Mer information, Vårdnivå och remiss, Downs syndrom hos vuxna.

Diagnostik och utredning

Diagnosen säkerställs strax efter födseln genom kromosomundersökning.

Behandling

Uppföljning

Ett medicinskt vårdprogram för vuxna med Downs syndrom (1994) finns.

 Man bör utföra kontroller vartannat år och de bör omfatta följande:

1. Kontroll av thyeoideafunktion. Vanligt med hypo- respektive hyperthyreos, som behandlas på gängse sätt. Vid 40 års ålder har 50 % hypothyreos.
2. Ögon/synkontroll. Katarakt (se lathund), keratokonus, blefarit, brytningsfel.
3. Öron/hörselkontroll. Ledningshinder, tidig presbyacusis (vanligt efter 35 års ålder).
4. Ortopedisk bedömning. Höfter, knän, fötter, halsrygg (instabilitet i halsrygg hos 10-30% av personer med DS).
5. Tandstatus. Dålig salivproduktion. Tandlossning. Sällan karies. Se Faktadokument Tandvårdsstöd - översikt och riktlinjer. Alla som bor i gruppboende eller som får stöd enligt LSS har rätt till nödvändig tandvård till samma kostnad som sjukvård.
6. Bedömning av behov av preventivmedel till kvinnor. Männen är i allmänhet sterila.
7. Kardiell bedömning. Cirka 50 % har medfött hjärtfel. Oavsett medfött hjärtfel har alla risk för mitralisklaffprolaps, aortaregurgitation. Ger sällan symtom, men risk för endokardit.  Indikation för endokarditprofylax är dock mycket snäv. Viktigt med munhygien/tandhälsa för att reducera endokarditrisk. Se Faktadokument Endokarditprofylax, kardiologi.
8. Depressionsbedömning. Var uppmärksam på förändringar som exempelvis sömnrubbningar, förändrad aptit/vikt, diffusa besvär med magont och ont i kroppen, rastlöshet, ökad gråt, rädsla eller irritation. Se Faktadokument Depression hos vuxna, psykisk hälsa – vuxna.
9. Personer med Downs syndrom drabbas ofta av Alzheimerliknande demens tidigt. Demensbedömning om äldre än 40 år. Behandling av kolinesterashämmare rekommenderas vid lindriga/måttliga besvär. Se Försämrad kognitiv funktion vid Downs syndrom – Utredning av demenssjukdom, Socialstyrelsen
10. Observera nutrition och försök undvika övervikt.

Övrigt att ha i åtanke:

• Infektionskänslighet
• Obstruktiv sömnapnésyndrom vanligt p.g.a. trång anatomi mellanansikte, stor tunga och nedsatt muskeltonus.
• Ökad frekvens testikelcancer, men i övrigt lägre frekvens av solida tumörer
• Huden är torr och fnasig med ökad risk för hudinfektioner. Alopecia areata på grund utav autoimmun reaktion är vanligt.
• Ökad frekvens av coeliaci, cirka 5 %.
• Ökad frekvens av epilepsi, cirka 30 %. Se Faktadokument Epilepsi hos vuxna, neurologi.
• Personer med Downs syndrom har ibland också autistiska drag eller tvångssyndrom.
• Ökad frekvens Diabetes mellitus typ 1, cirka 4 %, på grund utav autoimmun påverkan på ö-cellerna i pancreas.
• Vaccinationsstatus? Se över vaccinationsskydd. Bör pneumokockvaccineras (SOSFS1994:26). Rekommenderas influensavaccinering.

Se Faktadokument Lathund för hälsokontroll vid Downs syndrom.

Habilitering

Insatserna består av långsiktig habilitering tillsammans med personen och dess nätverk. En stor del av de habiliterande insatserna utförs inom vuxenhabiliteringen, men även inom kommun, primärvård och slutenvård.

Upprättande av habiliteringsplan erbjuds för samordning av insatser från vuxenhabiliteringen.

Se Faktadokument Habiliteringsinsatser som kan vara aktuella vid Downs syndrom.

Sjukskrivning

De flesta personerna uppbär aktivitetsersättning eller sjukersättning.

Se Faktadokument Intyg och utlåtanden som kan vara aktuella.

Barnrättsperspektivet

Habiliteringen kommer i kontakt med föräldrar som har en intellektuell funktionsnedsättning eller andra kognitiva svårigheter som påverkar föräldraförmågan.

Se Faktadokument Barnrättsperspektiv, Fakta psykisk hälsa.

Se Faktadokument Samverkansteam för föräldrar i behov av särskilt stöd under graviditet, förlossning och tidigt föräldraskap, Fakta barn- och ungdomshälsa.

Kvalitetsindikatorer

• Regelbundna läkarbesök vartannat år
• Översyn av medicinlista varje år.

Omvårdnad

De personer med Downs syndrom som drabbas av demens får ofta ett snabbt ökat behov av omvårdnad på grund utav försämrade psykiska och kroppsliga funktioner. De kan i regel vara kvar i sitt ursprungliga boende med utökad hjälp, detta är oftast gynnsamt.

Patientinformation

Se Lagen om stöd och service till vissa funktionshindrade - LSS, 1177.

Se Svenska Downföreningens webbsida.

Mer information

•Neuropediatriska föreningen (Barnläkarföreningen) underhåller dokumentet ”Downs syndrom medicinskt vårdprogram 0-18 år”. Senaste versionen hittar man på deras hemsida: Vårdprogram – Svensk Neuropediatrisk Förening.

Se Helse og sykdom hos voksne med Downs syndrom - Tidsskrift for Den norske legeforeningens webbsida.