Anemi - Mer om Thalassemier

Uppskattningsvis ett 50-tal personer i Sverige har symtomgivande beta-thalassemi, som är den allvarligaste formen. Mildare former av beta-thalassemi och alfa-thalassemi är vanligare. Då sjukdomen är mer utbredd runt Medelhavet (thalassa = hav på grekiska) och i sydostasien bör man vara mer observant med patienter som har ursprung från dessa regioner.

Grupp av tillstånd med minskad eller utebliven produktion av hemoglobinets alfa- eller betakedja. Globin-brist ger liknande fynd i blodstatus som järnbrist – lågt MCHC och framförallt uttalat lågt MCV.

Förekomst

• Alfa-thalassemi, framförallt Sydostasien
• Beta-thalassemi: Medelhavsområdet, norra Afrika, Mellanöstern, Indien, Sydostasien

Alfathalassemi:

Minskad produktion av alfakedjor → varierande grad av anemi
Allvarliga former transfusionskrävande
Milda former – lever friskt liv.

Betathalassemi:

Minskad produktion eller felaktig uppbyggnad av betakedjan → anemi + viss hemolys.

Olika svårighetsgrader: frisk bärare (silent carrier) – lätt/måttlig anemi (betathalassemia minor/intermedia) – svår anemi (betathalassemia major).

Diagnostik

• Hemoglobinelektrofores samt vid oklara fall DNA- analys (Malmö, Herlev, se ovan).
• Kostnad Hbelfores ca 500 kr, dock om DNA-diagnostik av okänd mutation ca 2700 kr
• Alfathalassemi: ofta sänkt HbA2
  Betathalassemi: högt HbA2.

OBS! Uteslut eller påvisa + behandla en eventuell järnbrist INNAN prov skickas för Hb-elfores – p.g.a.

• mikrocytär anemi kan vara enbart järnbrist samt
• samtidig järnbrist stör tillförlitligheten av Hb-elforesen - järnbrist sänker HbA2.

Skäl för diagnostik även i milda fall:

• Undvika att patienten i onödan utsätts för utredning och behandling för ”järnbristanemi” +
• Genetisk rådgivning inför familjebildning.

Uppföljning

Friska bärare (mikrocytos, normalt eller nästan normalt Hb, inga anemisymtom) behöver ingen uppföljning. Milda former: Kan följas i primärvården, blodstatus vid behov, överväg folsyra. Kan i speciella situationer (till exempel graviditet, kirurgi) behöva hematologisk handläggning. Svåra former hos hematolog.