Anemi - Mer om Sicklecellanemi

Sjukdomen förekommer framförallt i Afrika, runt Medelhavet, Mellanöstern och Indien varför särskild observans kräv för patienter med ursprung från dessa områden. Anlaget skyddar mot svår malaria. (10 % i Afrika har anlaget).

Mutation i hemoglobinets betakedja medförande onormal funktion av deoxygenerat hemoglobin, vilket leder till abnorm erytrocytform och därmed dels hopklumpning av erytrocyter (=sickling) och dels förhöjd erytrocytomsättning.

• Heterozygot – kliniskt frisk, kan få symtom vid svår påfrestning.
• Homozygot – lätta till livshotande symtom

Förekomst: Afrika, Mellanöstern, Indien, runt Medelhavet

Anlaget skyddar mot svår form av malaria.

Symtom

Akuta

• Anemi
• Sicklingskris (ischemisk smärta)
• Acute chest syndrome (dyspné, hypoxi, feber, lunginfiltrat)
• Stroke
• Akut ansamling av blod i mjälten (barn)
• Infektioner (ökad infektionskänslighet föreligger)
• Aplastisk kris vid vissa infektioner

Kroniska

• Njurskador
• Bensår
• Vävnadsskador pga kronisk ischemi, t ex nekros av caput femoris och humeri

Behandling

Behandling vid akuta symtom syftar till att bryta sicklingen – OBS akut sicklings attack kan vara livshotande!

• Vätska (utspädning)
• Syrgas (OBS! oxygenerat Hb normalfungerande; sicklar ej)
• Smärtlindring (Morfinanalgetica brukar behövas). Viktigt att bryta smärtan då den vidmakthåller sicklingen via sympaticusmedierad kärlkonstriktion och därmed förlångsammat blodflöde)
• Transfusion vid Hb under habituell nivå eller vid hotande organskada (till exempel stroke)
• Antibiotika om tecken till infektion

Profylaktisk behandling

• God egenvård = undvik utlösande moment som uttorkning, stark kyla eller värme, kraftig fysisk ansträngning. Rikligt vätskeintag, vila och peroral smärtlindring kan bryta begynnande sicklingsattack.
• Ge folsyratillskott (liksom vid alla tillstånd av ökad erytrocytomsättning oavsett orsak)
  T Folacin 5 mg x 1–2.

Behandling svåra kroniska symtom (specialist)

• Öka HbF-nivån mha Hydroxyurea (HbF friskt då det inte innehåller någon betakedja)
• Erytrocyttransfusion regelbundet.

Diagnostik

• Hemoglobinelektrofores (Ery-Hb-fraktionering) Klinisk kemi Malmö (ca 500 kr)
• Alla prov med misstänkt HbS skickas från Malmö vidare för DNA-verifiering till Herlevs sjukhus i Danmark (ca 1300 kr)
• I akutsituation – manuellt bedömt blodutstryk kan vara av värde.