Akromegali

Hypofysinsufficiens, 1177 för vårdpersonal

Akromegali är en endokrin sjukdom som leder till en onormal kroppslig tillväxt orsakad av hög insöndring av tillväxthormon (GH, growth hormone) i blodet.

Incidensen för akromegali är knappt 4/1 000 000 invånare och år. Det är lika vanligt hos kvinnor som hos män. Medianåldern vid diagnos är ungefär 50 år. Symtomen har ofta funnits flera år före diagnos.

Tillväxthormonproducerande hypofysadenom är den vanligaste orsaken till akromegali. I mycket sällsynta fall förekommer ektopiska GHRH-producerande hormontumörer (GHRH: growth hormone–releasing hormone, tillväxthormonfrisättande hormon).

Ökad mängd tillväxthormon ger ökad frisättning av IGF-1 (insulin-like growth factor, insulinlik tillväxtfaktor), vilket hos vuxna medför tillväxt av pannben, underkäke, händer och fötter samt mjukdelssvullnad. Hos barn, där epifysplattorna inte slutits, kan tillståndet resultera i gigantism.

Förhöjd nivå av tillväxthormon kan ge ökad risk för glukosintolerans och diabetes, samt hypertoni och hjärtkärlsjukdomar.

Andra sjukdomstillstånd som är vanligare vid akromegali är:

• artros (framför allt knä- och höftleder), spinalstenos
• tand- och bettproblem
• karpaltunnelsyndrom
• kardiomyopati
• multinodös struma
• sömnapné
• kolonpolyper.

Symtomen kommer ofta långsamt, under flera års tid:

• förstoring av händer, fötter, näsa, tunga, läppar
• förgrovade anletsdrag, underbett, stakettänder
• djupare och grötigare röst
• svettningar
• snarkningar, ibland med andningsuppehåll
• symtom från brist på övriga hypofyshormoner.

Hos barn och ungdomar är snabb längdtillväxt det mest framträdande symtomet.

Ta anamnes enligt följande:

• Fråga om skor, ringar, handskar blivit för små.
• Fråga om förändring av ansiktsdrag eller röst.
• Be att få se kort på patienten för 5 och 10 år sen (körkort eller pass).
• Fråga om samsjuklighet.

Undersök patienten utifrån symtom och anamnes.

Vid misstanke om akromegali tas i första hand IGF-I. Ett för åldern normalt IGF‑I utesluter akromegali. Vid klinisk misstanke och stegrat IGF-I, konsultera specialiserad vård för fortsatt handläggning.

Diagnosen bekräftas inom specialiserad vård baserat på typisk klinisk bild, förhöjt IGF-I samt högt tillväxthormon (GH, growth hormone).

Behandling och uppföljning av akromegali sköts inom specialiserad vård.

Förstahandsbehandling vid GH-producerande hypofystumör är hypofysoperation som bestäms vid multidisciplinära terapironder. GH-överproduktionen kan även behandlas medicinskt.

Generella behandlingsmål är reducerade symtom och minskad risk för samsjuklighet.